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執(zhí)業(yè)醫(yī)師

2024年執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試備考:兒科遺傳代謝病專題解析

2024-09-15 06:00:00

在兒科醫(yī)學(xué)的廣闊領(lǐng)域中,總有一些特殊的疾病以其獨(dú)特的臨床表現(xiàn)和病理機(jī)制吸引著醫(yī)學(xué)界的關(guān)注。今天,優(yōu)路教育執(zhí)業(yè)醫(yī)師欄目特別為大家?guī)砹藘嚎瓶记皼_刺內(nèi)容的一個(gè)重要章節(jié)——“三個(gè)傻子病”。

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這個(gè)聽起來略帶戲謔的稱呼,實(shí)際上是對21三體綜合征、先天性甲減以及苯丙酮尿癥這三種兒童常見遺傳代謝性疾病的形象概括。它們之所以被稱為“傻子病”,是因?yàn)檫@些疾病往往伴隨著智力發(fā)育的遲緩或障礙,給患兒及其家庭帶來了巨大的挑戰(zhàn)。然而,隨著醫(yī)學(xué)科技的進(jìn)步,我們對這些疾病的認(rèn)識(shí)越來越深入,治療方法也日益完善。接下來,就讓我們一起深入了解這三種“傻子病”的臨床表現(xiàn)、輔助檢查及治療方法。

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Part15:三個(gè)傻子病

? 臨床表現(xiàn) 輔助檢查 治療
21三體綜合征 智力落后
生長發(fā)育遲緩
特殊面容
伴發(fā)多種畸形

1.篩查:孕中期檢測母體血清
甲胎蛋白(AFP)
游離雌三醇(FE3)
絨毛膜促性腺激素(hCG)
2.確診:染色體核型分析
標(biāo)準(zhǔn)型:47,XX(XY),+21
易位型:

D/G易位:46,XX(XY),-14,+t(14q,21q)

G/G易位:46,XX(XY),-21,+t(21q,21q)

嵌合體:

46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

再發(fā)風(fēng)險(xiǎn):
1.標(biāo)準(zhǔn)型:為1%;
2.易位型:

母方為D/G易位,為10%;
父方為D/G易位,為4%;
G/G異位風(fēng)險(xiǎn)率,100%。

先天性甲減

智力落后

生長發(fā)育遲緩
基礎(chǔ)代謝率低下
肌張力低下
新生兒期表現(xiàn):

三超:過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲;
三少:少吃、少哭、少動(dòng);
五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低。

1.篩查:新生兒干血滴紙片,檢測TSH濃度↑
2.確診:血清T4↓♀TSH↑,即可確診
L-甲狀腺素,終身替代治療
苯丙酮尿癥 智能落后
行為異常,1/3有癲癇
皮膚白、虹膜色淺
尿和汗液有“鼠尿”味
1.篩查:
新生兒篩查 Guthrie 試驗(yàn)(哺乳3日以上)
較大嬰兒或兒童初篩:
①尿三氯化鐵試驗(yàn)、
②2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
2.確診
血漿游離氨基酸分析
尿液有機(jī)酸分析
低苯丙氨酸飲食,至少到青春期后

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通過對“三個(gè)傻子病”的深入剖析,我們不僅加深了對這些兒科遺傳代謝性疾病的認(rèn)識(shí),也看到了醫(yī)學(xué)科技在改善患兒生活質(zhì)量方面所做出的不懈努力。雖然這些疾病給患兒和家庭帶來了沉重的負(fù)擔(dān),但隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷進(jìn)步和醫(yī)學(xué)研究的深入,我們有理由相信,未來會(huì)有更多有效的治療手段問世,為這些患兒帶來希望與光明。

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在此,優(yōu)路教育執(zhí)業(yè)醫(yī)師欄目也提醒廣大考生,面對執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試的挑戰(zhàn),不僅要扎實(shí)掌握醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)知識(shí),更要關(guān)注醫(yī)學(xué)前沿動(dòng)態(tài),不斷提升自己的專業(yè)素養(yǎng)和綜合能力。讓我們攜手共進(jìn),為兒童的健康成長貢獻(xiàn)自己的力量!

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鄭重聲明:

本篇文章中的治療方式和案例僅適用于執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試。未經(jīng)專業(yè)醫(yī)師辨證診治,不得照搬使用本篇文章中的治療方法。廣大讀者如有需要,應(yīng)前往正規(guī)醫(yī)院診治,以免貽誤病情。

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