在生命之初的奇妙旅程中，每一個(gè)新生命的誕生都承載著家庭的希望與夢(mèng)想。然而，出生缺陷這一不容忽視的問(wèn)題，卻時(shí)常給這份喜悅蒙上一層陰影。出生缺陷，作為嬰兒出生前就已存在的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，其成因復(fù)雜多樣，可能是遺傳因素與環(huán)境因素交織的結(jié)果。

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面對(duì)這一挑戰(zhàn)，我們深知，對(duì)于許多嚴(yán)重的先天性疾病而言，預(yù)防遠(yuǎn)比治療來(lái)得更為重要和有效。因?yàn)椋坏┤毕菪纬?，往往意味著治療之路將充滿(mǎn)艱辛，甚至可能是無(wú)解的困境。因此，加強(qiáng)出生缺陷的三級(jí)預(yù)防，成為了我們守護(hù)新生命健康的第一道防線。

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做好三級(jí)預(yù)防

一級(jí)預(yù)防是指在孕前通過(guò)健康教育、合理營(yíng)養(yǎng)、孕前保健、遺傳咨詢(xún)及攜帶者篩查等綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生。

二級(jí)預(yù)防是指在孕期通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，早期識(shí)別嚴(yán)重的先天缺陷，減少出生缺陷兒出生。

三級(jí)預(yù)防是指在新生兒期，早期篩查、診斷和盡早治療可以避免或減輕致殘，提高患兒的生活質(zhì)量。

三級(jí)預(yù)防相互補(bǔ)充，筑起一道堅(jiān)實(shí)的出生缺陷防護(hù)屏障。

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安排孕前檢查

在孕前，女性通過(guò)合理補(bǔ)充葉酸，可以降低無(wú)腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管畸形的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn);通過(guò)遺傳病基因的攜帶者篩查，可以篩查出沒(méi)有任何癥狀及遺傳病家族史的“基因撞車(chē)”的夫妻，避免隱性遺傳病的發(fā)生。

有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫妻通過(guò)遺傳病因的查找和遺傳咨詢(xún)，可能避免悲劇的再次發(fā)生。

另外，備孕夫妻通過(guò)積極治療原發(fā)病、戒煙戒酒、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥，避免有毒、有害物質(zhì)接觸等方法，可以提高精子和卵子質(zhì)量，降低流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒畸形發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。

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重視孕期檢查

在孕期，孕早期胎兒頸后透明層厚度(NT)檢查、唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢查都是十分有效的產(chǎn)前篩查手段。

對(duì)于醫(yī)生評(píng)估有羊水穿刺指征的，孕媽媽也不用過(guò)于擔(dān)心害怕，盡管有著一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)(大約千分之一)，但這是唯一能確保胎兒染色體正常的方法。

而胎兒大排畸是每個(gè)孕媽媽絕對(duì)不應(yīng)該錯(cuò)過(guò)的檢查。

做好以上檢查能盡可能增加讓你抱上一個(gè)健康寶寶的概率。

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完善新生兒篩查

面對(duì)新生兒，醫(yī)生已經(jīng)有能力在很早期就篩查出寶寶是否患有嚴(yán)重心臟病、耳聾、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、蠶豆病和部分遺傳代謝病等，從而通過(guò)早期干預(yù)避免新生兒夭折、因聾致啞，智力倒退等。除此之外，更多的疾病已經(jīng)可以進(jìn)行篩查，如先天性重癥聯(lián)合免疫缺陷等。

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從孕前到孕期，再到新生兒期，三級(jí)預(yù)防策略如同一道堅(jiān)實(shí)的防護(hù)網(wǎng)，為每一個(gè)新生命的健康成長(zhǎng)保駕護(hù)航。通過(guò)科學(xué)的孕前檢查、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)脑衅诒O(jiān)測(cè)以及全面的新生兒篩查，我們不僅能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)并干預(yù)潛在的風(fēng)險(xiǎn)因素，還能為那些已經(jīng)出生的寶寶提供及時(shí)的救治與關(guān)愛(ài)。在這個(gè)過(guò)程中，每一個(gè)家庭的支持與配合都至關(guān)重要。讓我們攜手努力，共同為減少出生缺陷的發(fā)生貢獻(xiàn)自己的力量，讓每一個(gè)新生命都能在愛(ài)與關(guān)懷中茁壯成長(zhǎng)。

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（文章來(lái)源于山西省衛(wèi)生健康委員會(huì)）

優(yōu)路教育執(zhí)業(yè)醫(yī)師欄目將持續(xù)關(guān)注出生缺陷預(yù)防領(lǐng)域的進(jìn)展，為廣大家庭提供更多科學(xué)、實(shí)用的健康指導(dǎo)。